Het is een mooie naam, maar voor de Australische ‘vlinderkinderen’ logenstraft het een verwoestende realiteit vol enorme pijn en lijden veroorzaakt door een zeldzame huidaandoening: Epidermolysis Bullosa (EB).
EB treft meer dan 500.000 mensen wereldwijd – en ongeveer 1200 mensen in Australië – EB is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de huid bij de minste aanraking gaat blaren en vervellen, waardoor open wonden achterblijven die mogelijk nooit zullen genezen en huidinfecties die kunnen leiden tot bloedvergiftiging en de dood .
Kinderen met EB worden soms ‘vlinderkinderen’ genoemd omdat hun huid zo kwetsbaar is als de vleugels van een vlinder. In ernstige gevallen kunnen de blaren ook in het lichaam voorkomen, zoals in de maagwand.
Hoewel er geen remedie bekend is, ontwikkelen wetenschappers van de Universiteit van Zuid-Australië een therapie met monoklonale antilichamen die zowel interne als externe wonden tegelijkertijd kan genezen – een baanbrekende therapie die nog nooit ergens anders ter wereld is geprobeerd.
UniSA Professor Allison Cowin, hoogleraar Regeneratieve Geneeskunde, zegt dat de behandeling voor patiënten ‘levensveranderend’ zou kunnen zijn, wat zou kunnen leiden tot minder infecties, minder pijn, verbeterde voeding en een veel betere kwaliteit van leven.
Het doel is om patiënten met dit medicijn te injecteren, specifiek gericht op een eiwit dat in hoge concentraties aanwezig is in de wonden van patiënten met EB, waardoor de genezing wordt belemmerd. Het medicijn moet dit eiwit neutraliseren, waardoor de wonden beter kunnen genezen.”
Professor Allison Cowin, Regeneratieve Geneeskunde, UniSA
Voor Prof Cowin en haar team bij UniSA’s Future Industries Institute zal 15 jaar werk aan de ontwikkeling van deze therapie hopelijk de komende twee jaar leiden tot klinische proeven, maar dit is afhankelijk van financiering.
“EB is een ziekte waar niet veel mensen van hebben gehoord, dus het is een enorme uitdaging om financiering te krijgen. Als je echter ziet wat kinderen met deze aandoening moeten doorstaan – jaren van hevige pijn, misvormingen en wonden die nooit genezen – houdt dat ons zeer gemotiveerd om een behandeling te vinden.”
De Adelaide Football Club – sinds 2017 partner van UniSA – bundelt op zaterdag 5 augustus de krachten met het EB Research Partnership Australia (EBRPA) om het bewustzijn en de fondsen voor dit onderzoek te vergroten.
Voor de thuiswedstrijd van de Crows tegen de Gold Coast Suns zijn VIP-tickets die toegang bieden tot gastvrijheid, premium zitplaatsen, een open bar en exclusief entertainment op de wedstrijddag verkrijgbaar bij https://ebresearch.org.au/ebrpa-summit-x-afl-event-2023/.
Een dag eerder, op vrijdag 4 augustus, zal Prof Cowin een hoofdspreker zijn op de inaugurele Future of Healthcare and Technology Summit in Lot Fourteen in Adelaide, een evenement georganiseerd door EBRPA, UniSA en Smart Cities Council.
UniSA Senior Research Fellow Dr. Zlatko Kopecki, lid van het team van Prof Cowin, zegt dat het UniSA Regenerative Medicine Laboratory een van de weinige in Australië is die nieuwe behandelingen voor huidblaren wil ontwikkelen.
“Onderzoek is essentieel voor het vinden van nieuwe behandelingen voor deze aandoening”, zegt dr. Kopecki. “Onderzoek heeft de oorzaak van EB geïdentificeerd, wat prenatale diagnose in gezinnen mogelijk heeft gemaakt, maar het is ook belangrijk vanwege gentherapieën die op stapel staan.”
EB wordt veroorzaakt door een genmutatie die de huid kwetsbaarder maakt. Mensen met EB missen cruciale eiwitten die de twee lagen van de huid aan elkaar binden, waardoor elke dag een afmattend verbandproces nodig is.
In ernstige gevallen leven patiënten niet ouder dan 30 jaar.
“Klinische onderzoeken kosten miljoenen dollars, maar de hoeveelheid financiering die beschikbaar is van overheden is niet voldoende. Daarom doen we een beroep op het publiek om hulp om het lijden van EB-patiënten te verlichten”, zegt dr. Cowin.
“Als een kind met EB schade kan oplopen door zoiets eenvoudigs als een knuffel van zijn moeder, kun je zien hoe essentieel dit onderzoek werkelijk is.”
EB Research: Onderzoeksupdate van professor Allison Cowin
Videocredit: Universiteit van Zuid-Australië
Bron:
Universiteit van Zuid-Australië
