Vandaag (dinsdag 28 februari) zal een nieuw actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland worden gepubliceerd, dat ervoor zal zorgen dat degenen die met deze aandoeningen leven betere zorg en behandeling krijgen, eerlijkere toegang tot tests en blijvende ondersteuning krijgen.
Dit bouwt voort op het allereerste actieplan voor zeldzame ziekten voor Engeland, gepubliceerd in 2022, waarin digitale hulpmiddelen zijn ontwikkeld om informatie over zeldzame ziekten binnen handbereik te brengen van het gezondheidszorgpersoneel en waardoor 1.000 nieuwe complexe diagnoses voor mensen met zeldzame ziekten konden worden gesteld dankzij de vooruitgang op het gebied van de gezondheidszorg. genomisch onderzoek, dat helpt bij het informeren van passende klinische zorg voor patiënten.
Het nieuwe plan somt 13 acties op die zijn ontwikkeld in samenwerking met de gemeenschap van zeldzame ziekten, waarbij de nadruk ligt op een snellere diagnose, een groter bewustzijn van zeldzame ziekten bij het gezondheidszorgpersoneel, een betere coördinatie van de zorg en een betere toegang tot specialistische zorg, behandelingen en medicijnen.
Hoewel zeldzame ziekten individueel zeldzaam zijn, komen ze gezamenlijk veel voor: 1 op de 17 mensen wordt op enig moment in hun leven getroffen door een zeldzame ziekte, zoals spinale spieratrofie, hemofilie A, epidermolysis bullosa of de ziekte van Huntington. Dit nieuwe plan zal het delen van gegevens vergroten, zodat we voor het eerst een volledig beeld kunnen krijgen van hoe mensen in heel Engeland worden getest op genetische ziekten en patiënten sneller een diagnose kunnen geven.
Met meer dan 7.000 zeldzame ziekten die naar schatting 3,5 miljoen mensen in Groot-Brittannië treffen, is het van cruciaal belang dat beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg de juiste opleiding hebben om op passende wijze in hun behoeften te voorzien. Het nieuwe plan zal bewijsmateriaal verzamelen over de ongelijkheid op gezondheidsgebied waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, zodat deze door gezondheidsdiensten kunnen worden aangepakt, bijvoorbeeld voor mensen die niet in gebieden wonen waar gespecialiseerde centra bestaan.
Minister van Volksgezondheid Helen Whately zei:
Zeldzame ziekten zijn individueel zeldzaam, maar komen gezamenlijk veel voor en treffen 3,5 miljoen mensen in Groot-Brittannië.
We hebben het afgelopen jaar enorme vooruitgang geboekt en 1.000 complexe nieuwe diagnoses gesteld dankzij de vooruitgang in genomisch onderzoek.
Maar er is nog meer te doen. Ons actieplan voor zeldzame ziekten zal de ongelijkheid op gezondheidsgebied verkleinen, mensen helpen deel te nemen aan onderzoek en gespecialiseerde diensten beter samenbrengen voor patiënten.”
Hoofdwetenschappelijk adviseur professor Lucy Chappell zei:
De gevolgen van zeldzame ziekten voor individuen en hun families zijn groot. Ons onderzoek speelt een belangrijke ondersteunende rol bij het bevorderen van het begrip, de diagnose, de behandeling en de zorg voor mensen met zeldzame ziekten.
Het actieplan benadrukt de aanzienlijke vooruitgang in het onderzoek naar zeldzame ziekten, ondersteund door onze financiering. Er is altijd meer te doen en onze toezeggingen zullen worden ondersteund door de onlangs aangekondigde financiering voor baanbrekend onderzoek naar de NIHR Biomedical Research Centers en het Medical Research Council (MRC)-NIHR UK Rare Disease Research Platform.
Dit onderzoek zal vooruitgang blijven stimuleren en samenwerking bevorderen om wetenschappelijke doorbraken te vertalen in klinische vooruitgang.”
Professor Sir Stephen Powis, medisch directeur van de NHS Engeland, zei:
We hebben grote vooruitgang geboekt bij het veiligstellen van nieuwe medicijnen voor mensen met een reeks zeldzame aandoeningen, waaronder levensreddende gentherapie, vooruitgang op het gebied van genomische testen en sequencing, mogelijk gemaakt door de NHS Genomic Medicine Service, waar we werkelijk een toonaangevend bedrijf zijn. gezondheidssysteem.
De NHS is niet alleen een adoptant van innovatie vandaag de dag, maar ontwikkelt ook een strategische aanpak om zich voor te bereiden op de doorbraken van morgen en snelle toegang van patiënten tot toekomstige tests en behandelingen voor zeldzame aandoeningen mogelijk te maken.”
Dr. Ellen Thomas, plaatsvervangend Chief Medical Officer bij Genomics England, zei:
Tien jaar na de lancering van het baanbrekende 100.000 Genomes Project is het van cruciaal belang dat we het potentieel van genomica blijven benutten om voordelen te bieden bij de diagnose, behandeling en zorg voor mensen met zeldzame aandoeningen. Het verbinden van onderzoek en klinische zorg en het doen van beide op nationale schaal is hiervoor cruciaal en een grote kracht van de aanpak die we als land volgen.
Dankzij deze link en het werk dat is uitgevoerd in de National Genomic Research Library hebben we in 2022 meer dan 1.000 nieuwe, complexe diagnoses voor mensen met zeldzame aandoeningen teruggestuurd naar de NHS om de meest geschikte klinische zorg te helpen verstrekken.
We moeten blijven voortbouwen op deze vooruitgang, samenwerken met nationale partners in het hele gezondheidszorgsysteem en in nauw overleg met de gemeenschap van zeldzame ziekten, om onze gedeelde visie waar te maken om de levens van mensen met zeldzame aandoeningen in het Verenigd Koninkrijk te verbeteren.”
We maken het ook gemakkelijker voor mensen met zeldzame ziekten om deel te nemen aan onderzoek als ze daarvoor kiezen, en dit zal de toegang tot specialistische zorg, behandelingen en medicijnen helpen verbeteren.
We zullen opdracht geven tot het beoordelen van de effectiviteit van het Britse Rare Diseases Framework en de Engelse Rare Diseases Action Plans bij het maken van een verschil voor mensen die met zeldzame ziekten leven.
Er is duidelijke, substantiële vooruitgang geboekt sinds de publicatie van het actieplan voor zeldzame ziekten uit 2022 voor de zorg en behandeling van mensen met zeldzame ziekten. Ze bevatten:
-
- Verbeteringen in de screening van pasgeborenen op zeldzame ziekten, waardoor de basis wordt gelegd voor gezinnen om zo vroeg mogelijk een definitieve diagnose te krijgen.
-
- Dankzij de vooruitgang in het genomisch onderzoek zijn er 1.000 nieuwe complexe diagnoses gesteld voor mensen met zeldzame ziekten, waardoor passende klinische zorg voor patiënten mogelijk is geworden;
-
- Creatie en uitrol van een toolkit voor virtuele gezondheidszorgconsultaties om mensen met complexe, uit meerdere systemen bestaande zeldzame ziekten te helpen toegang te krijgen tot meerdere specialisten zonder te hoeven reizen.
-
- De lancering van het Innovative Medicines Fund (IMF) door NHS England en het National Institute for Health and Care Excellence (NICE), om de meest veelbelovende, geavanceerde medicijnen versneld naar NHS-patiënten te brengen.
-
- Het baanbrekende MELODY Covid-19-onderzoek, dat mensen in staat stelde om vanuit hun eigen huis deel te nemen, vormde de basis voor een gericht behandelbeleid.
Met het oog op de toekomst financiert de overheid onderzoek en bevordert zij samenwerkingen om het begrip, de diagnose en de therapie van zeldzame ziekten te versnellen. Deze omvatten het baanbrekende MRC-NIHR UK Rare Disease Research Platform van £12 miljoen en de £790 miljoen NIHR Biomedical Research Centres, waarvan vele zich richten op onderzoek naar zeldzame ziekten.
Deze investering onderstreept het engagement van de regering om betere, in sommige gevallen transformationele, resultaten te bewerkstelligen, onder meer op het gebied van gentherapieën, die transformerende resultaten kunnen hebben voor patiënten met zeldzame ziekten zoals ADA-SCID, hemofilie A of Duchenne-spierdystrofie.
Dit actieplan zal de levens van mensen met zeldzame ziekten in het hele land helpen verbeteren en ervoor zorgen dat we patiënten de best mogelijke zorg kunnen bieden bij het wegwerken van de Covid-achterstanden.
Louise Fish, CEO van Genetic Alliance UK, zei:
Het UK Rare Disease Framework heeft een groot aantal ambities uiteengezet om de levens van mensen met zeldzame aandoeningen te verbeteren, en wij verwelkomen dit tweede jaarlijkse actieplan waarin de praktische stappen worden uiteengezet die dit jaar zullen worden gerealiseerd.
We zijn bijzonder blij dat er in het najaar van 2023 financiering van het National Institute for Health and Care Research zal worden toegekend om de wetenschappelijke basis te ontwikkelen die nodig is om een betere coördinatie van de zorg in de NHS te operationaliseren. Veel zeldzame aandoeningen zijn levenslang en complex, en door te luisteren naar mensen met zeldzame aandoeningen en hun families weten we dat goed gecoördineerde zorg een echt verschil maakt voor hun levenskwaliteit.”
Kerry Leeson-Beevers, Chief Executive van Alström Syndrome UK & Breaking Down Barriers, zei:
Het was een voorrecht om als patiëntenvertegenwoordiger te mogen blijven samenwerken met de England Rare Disease’s Framework Delivery Group.
Ik ben onder de indruk van de inspanningen die het DHSC heeft geleverd om in verschillende stadia van de ontwikkeling van het tweede actieplan van Engeland met de gemeenschap van zeldzame ziekten in contact te komen. Het DHSC en Breaking Down Barriers (BDB) zijn blijven samenwerken om ervoor te zorgen dat de stemmen van mensen uit diverse en gemarginaliseerde gemeenschappen die ook door zeldzame aandoeningen worden getroffen, bij deze discussies worden betrokken en het was een genoegen om de BDB-focusgroep voor te zitten.
Hoewel er duidelijk nog meer werk moet worden gedaan, verwelkom ik de geboekte vooruitgang en de nieuwe voorgestelde acties.
Ik kijk ernaar uit om het komende jaar met de uitvoeringsgroep samen te werken om deze acties te monitoren en gebieden voor verdere ontwikkeling te identificeren, terwijl we eraan werken om ervoor te zorgen dat alle mensen die getroffen zijn door zeldzame aandoeningen gelijke toegang hebben tot passende zorg en ondersteuning.”
Philippa Farrant, coördinator volwassenenondersteuning, Wolfram Syndrome UK, zei:
Vanaf het moment dat het rapport voor het eerst werd geschreven, ben ik als patiëntenvertegenwoordiger in de leveringsgroep betrokken geweest bij het werk van het Rare Disease Framework.
Het was een voorrecht om samen te werken met alle instanties die betrokken waren bij het samenstellen van dit complexe werkstuk. Het was echt de moeite waard om te zien hoe we in de toekomst tot een effectief en nuttig document kunnen komen dat niet alleen de officiële organisaties weerspiegelt en wat ze doen, maar ook rekening houdt met de standpunten van de patiënt om de acties vorm te geven.
Voor een gemeenschap van weesziekten die ik vertegenwoordig, met minder dan 100 mensen in het land, zou dit actieplan een betere levenskwaliteit, meer informatie en meer bewustzijn voor professionals moeten betekenen, zodat onze gemeenschap beter wordt ondersteund en toegang kan krijgen tot alle benodigde diensten. het beheersen van hun complexe toestand.”
